Câu hỏi không ai trả lời trong phòng khám
Thai lưu được phát hiện trên siêu âm chứ không phải bằng cảm giác. Trái tim lẽ ra phải đập thì không đập, túi thai có đó mà trống, hoặc phôi ngừng phát triển ở tuần thứ bảy và cơ thể chưa nhận ra. Thai sinh hóa còn sớm hơn: một que thử dương tính, một hormon tăng lên, rồi một kỳ kinh đến trễ một tuần. Cả hai đều để lại cho cặp vợ chồng cùng một câu hỏi, mà hiếm khi được trả lời trong mười phút của buổi tái khám: chúng ta nên kiểm tra gì trước khi thử lại.
Câu hỏi được trả lời tồi theo hai cách đối lập. Một cơ sở nói không có gì phải làm, đó là vận rủi, hãy về và thử lại — điều đúng với phần lớn các trường hợp mất thai một lần và không thể chịu nổi với người đã hai lần. Một cơ sở khác đưa ra một tập ba mươi xét nghiệm, vì xét nghiệm tạo cảm giác đang hành động. Cả hai đều không phải là một kế hoạch. Điều một cặp vợ chồng cần là một trình tự: lần mất thai đầu biện minh cho điều gì, lần thứ hai thay đổi điều gì, và phát hiện nào thực sự sẽ thay đổi những gì xảy ra ở lần mang thai tới.
Hai sự thật bao quanh toàn bộ phần còn lại. Thứ nhất, mất thai sớm là phổ biến — khoảng một trong năm thai đã xác nhận, và nhiều hơn đáng kể nếu tính cả những ca sinh hóa rất sớm. Thứ hai, nguyên nhân là nhiễm sắc thể trong khoảng một nửa trường hợp, thường nhất là bất thường số lượng phát sinh ở chính phôi đó và sẽ không lặp lại.
Chính vì sự thật thứ hai đó, xét nghiệm nhiều thông tin nhất sau một lần mất thai thường là xét nghiệm không ai chỉ định: nhiễm sắc thể của chính mô thai. Nó trả lời câu "vì sao thai này ngừng phát triển". Mọi xét nghiệm khác trên trang này trả lời một câu khác — "có điều gì ở chúng tôi khiến việc này không thành" — và hai câu hỏi ấy không nên trộn lẫn.
Một lần và ba lần sảy thai không phải cùng một câu hỏi
Sau một lần mất thai, không có tiền sử khác, xác suất cặp vợ chồng có một tình trạng nền là thấp, còn xác suất một bộ xét nghiệm đầy đủ tạo ra manh mối sai thì không thấp. Vì vậy phần lớn hướng dẫn không khuyến nghị khảo sát tràn lan sau một lần, và vì vậy một bác sĩ nói "hãy chờ và thử lại" không phải là xem nhẹ — họ đang dẫn chứng bằng chứng.
Điều một lần mất thai biện minh được là một bộ tầm soát cơ bản: những xét nghiệm rẻ và hiệu quả cao mà bỏ qua sẽ đáng ngại, cộng thêm — một cách hợp lý — tầng miễn dịch đầu tiên cho người không chịu nổi một năm chờ đợi. Trên thực tế, phần lớn các cặp trong hoàn cảnh đó chọn bộ cơ bản và bỏ phần còn lại. Đó là lựa chọn có thể biện minh, và là điều đội ngũ chuẩn bị mang thai của AMCARE thường trao đổi trước tiên.
Hai lần trở lên thay đổi hoàn toàn bài toán. Sảy thai liên tiếp là một tình trạng được định nghĩa với những nguyên nhân được định nghĩa, và quy trình trở nên có hệ thống thay vì chọn lọc: karyotype của cả hai người, bộ xét nghiệm miễn dịch và huyết khối mở rộng, đánh giá tử cung, và rà soát từng lần mất thai trước về tuổi thai, xét nghiệm mô và hoàn cảnh.
Định nghĩa quan trọng hơn vẻ ngoài của nó, vì nó quyết định ai được khảo sát. Hai lần mất thai lâm sàng liên tiếp nay đã đạt ngưỡng trong phần lớn hướng dẫn; còn thai sinh hóa được tính là một lần mất thai trong một số khung và không tính trong khung khác. Những cặp mất thai sớm và nhiều lần thường được nghe rằng họ "không đủ tiêu chuẩn" — và điều đó đúng hay không tùy thuộc định nghĩa mà cơ sở đang dùng. Đây là câu hỏi chính đáng.
Tầm soát cơ bản ở người vợ
Ba hệ thống, nếu có thể khảo sát trong cùng một chu kỳ, vì mục đích là nhìn vào môi trường mà phôi sẽ bước vào.
Nội tiết.Một bộ hormon sinh dục đầy đủ, đánh giá tuyến giáp toàn diện bao gồm kháng thể, prolactin, glucose lúc đói và insulin. Mục tiêu là những tình trạng âm thầm làm rối loạn làm tổ sớm và giai đoạn đầu phát triển nhau thai: rối loạn tuyến giáp, hội chứng buồng trứng đa nang, đề kháng insulin, tăng prolactin. Tuyến giáp đáng được chú ý riêng vì liên quan đến mất thai đã được ghi nhận đầy đủ và điều trị lại rẻ.
Giải phẫu tử cung.Siêu âm đầu dò âm đạo trước, và soi buồng tử cung khi siêu âm không rõ hoặc lần mất thai trước đủ muộn để gợi ý nguyên nhân cấu trúc. Những phát hiện đáng kể là những thứ làm thay đổi buồng tử cung mà phôi phải làm tổ vào: tử cung có vách ngăn, dính buồng tử cung, polyp, nhân xơ dưới niêm mạc.
Nhiễm trùng.Bộ xét nghiệm TORCH — toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex và nhóm liên quan — là một công cụ thô và là yếu tố dự báo mất thai kém trong phần lớn trường hợp, nhưng nó xác định được ca nhiễm hoạt động hiếm hoi có ý nghĩa và xác lập tình trạng miễn dịch trước khi mang thai, điều này tự nó đã có giá trị thực tế.
Lớp miễn dịch, nơi đưa ra những quyết định thực sự
Nguyên nhân miễn dịch và huyết khối là phần của quy trình làm thay đổi cách xử trí, đồng thời là phần hay được chỉ định nhất mà không có kế hoạch cho việc kết quả sẽ có ý nghĩa gì. Danh sách này dễ hiểu nhất khi chia hai tầng.
Sau một lần:kháng thể kháng cardiolipin, kháng thể kháng beta-2-glycoprotein-1, kháng đông lupus và kháng thể tuyến giáp. Bốn xét nghiệm này rẻ, và kết quả dương tính trong nhóm phospholipid là phát hiện duy nhất trên trang này dẫn đến một điều trị có bằng chứng vững: aspirin liều thấp và heparin dự phòng trong lần mang thai tiếp theo, với hội chứng kháng phospholipid đã xác nhận.
Sau hai lần trở lên:những mục nêu trên, cộng với karyotype của cả hai người, bộ kháng phospholipid mở rộng, bộ kháng thể kháng nhân, tầm soát huyết khối, homocysteine và 25-hydroxyvitamin D. Lý lẽ là sảy thai liên tiếp có một số nhỏ nguyên nhân đã được công nhận và mỗi nguyên nhân có xét nghiệm tương ứng; mục đích của bộ xét nghiệm là xác nhận hoặc loại trừ, không phải tích lũy dữ liệu.
Hai lưu ý thuộc về đây chứ không phải ở chú thích cuối trang. Kháng thể kháng phospholipid được chẩn đoán dựa trên dương tính kéo dài — hai kết quả dương tính cách nhau ít nhất mười hai tuần — không dựa trên một lần đọc, vì dương tính thoáng qua sau nhiễm trùng hoặc phẫu thuật là phổ biến và điều trị nó sẽ đưa thai kỳ vào thuốc chống đông mà không có lý do. Và bộ kháng thể kháng nhân thường trả về dương tính hiệu giá thấp ở người khỏe mạnh; ANA dương tính mà không có dấu hiệu lâm sàng không phải là chẩn đoán bệnh tự miễn và không nên tự nó khởi động điều trị ức chế miễn dịch.
Người chồng là một nửa của phôi
Sai sót phổ biến nhất trong quy trình sau mất thai là chỉ khảo sát một người trong cặp vợ chồng. Một nửa vật liệu di truyền của thai đã mất đến từ người cha, và một tỷ lệ đáng kể các trường hợp sảy thai liên tiếp liên quan đến tinh trùng trông bình thường dưới kính hiển vi nhưng không bình thường bên trong.
Một tinh dịch đồ đầy đủ bao gồm nồng độ, độ di động và hình thái — ba con số ai cũng nhắc. Điều nó không bao gồm là tính toàn vẹn của DNA, và đó là lý do chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng đã chuyển từ công cụ nghiên cứu thành yêu cầu tiêu chuẩn trong đúng bối cảnh này. Chỉ số phân mảnh cao liên quan đến mất thai sớm, và nó vô hình trên tinh dịch đồ thường quy: tinh trùng bơi đúng cách mà mang DNA bị tổn thương.
Hai xét nghiệm nữa có chỗ đứng trong bối cảnh mất thai liên tiếp. Karyotype máu ngoại vi của người chồng phát hiện chuyển đoạn cân bằng — một sắp xếp lại không gây triệu chứng ở người mang và tạo ra phôi không sống được với tần suất có thể dự đoán. Và một đánh giá nội tiết cơ bản, kèm siêu âm hệ niệu sinh dục khi có chỉ định, bao phủ các yếu tố có thể điều trị ở phía nam giới.
Có một lý lẽ thực tế để làm việc này cùng lúc với bộ xét nghiệm của người vợ thay vì làm sau: khảo sát tuần tự cộng thêm nhiều tháng vào một quá trình vốn đã phải chờ đợi, và các kết quả chỉ có ý nghĩa khi đặt cạnh nhau.
Năm xét nghiệm thường bị bỏ qua
Đây là những mục mang thông tin thật và hay bị bỏ ra ngoài nhất — có khi vì bất tiện, có khi vì chúng không nằm trong gói tiêu chuẩn mà cơ sở đã lắp sẵn.
1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể mô thai.Xét nghiệm duy nhất trả lời câu hỏi vì sao thai này ngừng phát triển. Nó đòi hỏi mô phải được lấy và gửi ngay tại thời điểm mất thai; khi cửa sổ đó đóng lại thì không lấy lại được. Nếu cặp vợ chồng còn phân vân, mô có thể được lưu trong lúc chờ quyết định — một cuộc trao đổi nên có trước thủ thuật, không phải sau.
2. Kháng thể tuyến giáp.Dương tính anti-TPO và anti-thyroglobulin liên quan đến tăng nguy cơ mất thai, kể cả ở phụ nữ có hormon giáp bình thường. Đây là một mục bổ sung rẻ tiền cho bộ xét nghiệm tuyến giáp và thường bị bỏ ra khỏi đó.
3. Bộ xét nghiệm kháng thể kháng nhân.Ngoài lupus, các tình trạng như hội chứng Sjögren và bệnh mô liên kết chưa biệt hóa cũng liên quan đến kết cục thai kỳ bất lợi, và chúng xuất hiện trong bộ xét nghiệm này rất lâu trước khi có triệu chứng điển hình.
4. Homocysteine.Một chỉ dấu chức năng của chuyển hóa folate và vitamin nhóm B, đồng thời là dấu hiệu nguy cơ độc lập trong sảy thai liên tiếp. Nó cũng có thể can thiệp được: homocysteine cao điều trị được bằng dạng folate phù hợp, nên việc phát hiện nó thay đổi được điều gì đó.
5. Phân mảnh DNA tinh trùng.Đã nêu ở trên nhưng đáng nhắc lại, vì nó nằm ở phía người chồng trong một quy trình mà ở hầu hết cơ sở vẫn được tổ chức xoay quanh người vợ.
Nhiều xét nghiệm hơn không phải là yên tâm hơn
Một quy trình không giới hạn có tác hại cụ thể, và đó không phải là tiền bạc. Mỗi xét nghiệm thêm vào mang theo một tỷ lệ dương tính giả, và sau một lần mất thai, các cặp vợ chồng sẵn sàng chấp nhận một lời giải thích một cách bất thường. Một hiệu giá kháng thể ở ngưỡng, một biến thể dị hợp tử trong bộ xét nghiệm huyết khối, một homocysteine tăng nhẹ — bất kỳ điều nào cũng có thể tạo ra một phác đồ tiêm hàng ngày, nhiều tháng thuốc và một kế hoạch sinh thay đổi, dựa trên bằng chứng không đứng vững nếu đọc kỹ.
Câu hỏi cần đặt cho từng xét nghiệm trong danh sách là câu lẽ ra phải đứng trước tất cả: nếu kết quả này bất thường, chúng ta sẽ làm gì khác, và có bằng chứng nào cho thấy làm thế sẽ tăng khả năng sinh con sống không. Ở nơi câu trả lời rõ ràng — hội chứng kháng phospholipid, rối loạn tuyến giáp, chuyển đoạn cân bằng, tử cung có vách ngăn — xét nghiệm xứng đáng có chỗ. Ở nơi câu trả lời là chuyển sang một xét nghiệm khác, thường là không.
Điều các cặp vợ chồng thực sự tìm kiếm sau một lần mất thai không phải là một tập kết quả. Mà là một câu chuyện có lý và một kế hoạch cho lần thử tiếp theo. Một bộ xét nghiệm có trọng tâm cho cả hai; một bộ toàn diện thường không cho cả hai, vì nó trả về một loạt bất thường nhỏ mà không có thứ tự ưu tiên.
Trước lần thử tiếp theo
Trình tự thực tế rút ra từ tất cả những điều trên không hào nhoáng. Xác lập điều đã xảy ra: bao nhiêu lần mất thai, ở tuổi thai nào, và có mô nào được xét nghiệm chưa. Sau đó làm bộ tầm soát cơ bản — nội tiết, tử cung, tuyến giáp kèm kháng thể, và bốn xét nghiệm miễn dịch tuyến đầu — và thêm bộ mở rộng nếu đây là lần thứ hai hoặc thứ ba chứ không phải lần đầu. Khảo sát người chồng cùng lúc, không phải sau. Viết ra, trước khi có kết quả, mỗi kết quả bất thường sẽ thay đổi điều gì.
Thời điểm cũng quan trọng. Phần lớn các xét nghiệm này làm được trong một chu kỳ, và không có gì bắt buộc phải chờ sáu tháng trước khi thử lại — một niềm tin khiến các cặp vợ chồng mất đi quãng thời gian lẽ ra không cần mất. Các ngoại lệ thì cụ thể: điều trị huyết khối hoặc rối loạn tuyến giáp đã xác định phải có trước khi thụ thai, không phải bắt đầu sau một kết quả dương tính.
Với các cặp vợ chồng đến Bắc Kinh vì việc này, câu hỏi thực tế là liệu toàn bộ bộ xét nghiệm có thể hoàn tất trong một chu kỳ và một lần đến, kết quả và báo cáo có được cấp bằng tiếng Anh không, và các lần mất thai trước có được ghi nhận đủ để rà soát hay không. Trung tâm sản khoa AMCARE thực hiện đánh giá tiền thai kỳ và sảy thai liên tiếp theo một quy trình phối hợp với các đội y học sinh sản và xét nghiệm, và đội ngũ bệnh nhân quốc tế có thể xác nhận lịch trình trước chuyến đi.
Bài viết trình bày các nguyên tắc chung về đánh giá sau mất thai sớm và không thay thế lời khuyên y tế cho từng người. Việc chọn xét nghiệm phụ thuộc vào số lần và thời điểm mất thai trước đó, các kết quả đã có, tuổi và tiền sử khác; một số xét nghiệm nêu trong bài đòi hỏi thời điểm cụ thể trong chu kỳ hoặc trong chính quá trình mất thai.
Được xem xét bởi
Bác sĩ Phương Phương là bác sĩ phụ trách chuẩn bị mang thai tại trung tâm sản khoa AMCARE Bắc Kinh. Trước đây bà công tác tại Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em quận Đông Thành, Bắc Kinh, và có bằng thạc sĩ sản phụ khoa của Học viện Y khoa Liên hợp Bắc Kinh. Bà có hơn hai mươi năm kinh nghiệm lâm sàng sản phụ khoa và cũng là chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký.
Công việc lâm sàng của bà bao gồm đánh giá sức khỏe tiền thai kỳ, tối ưu môi trường trước khi mang thai, và khảo sát có hệ thống các yếu tố sinh sản, nội tiết và chuyển hóa ảnh hưởng đến việc thụ thai — gồm theo dõi rụng trứng, chọn thời điểm thụ thai, và điều chỉnh lối sống cho các cặp lớn tuổi, hội chứng buồng trứng đa nang và rối loạn tuyến giáp. Bà cũng làm trong lĩnh vực chăm sóc chu sinh và quản lý thai kỳ nguy cơ cao.